Yhdysvaltain viranomaiset hyväksyivät lääkkeen käytön lasten perinnöllisen näköhäiriön geeniterapiaan.
Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt perinnöllisen sairauden geeniterapian ensimmäistä kertaa. Nyt lääke Luxturna on hyväksytty käytettäväksi palauttamalla näön ihmisille, joilla on verkkokalvon rappeutumisen erityinen muoto (verkkokalvon dystrofia). Tämä on ilmoitettu FDA: n virallisella verkkosivustolla.
Jotkut lasten verkkokalvon dystrofiat johtuvat mutaatioista RPE65-geenin molemmissa kopioissa (missä tahansa kehon solussa, lukuun ottamatta lisääntymissoluja, on kaksi kopiota samasta geenistä). Tämä geeni koodaa proteiinia, joka auttaa palauttamaan valoherkät pigmenttimolekyylit verkkokalvon soluissa. Nämä pigmentit tuhoutuvat valossa. Osittain siksi näöntarkkuus heikkenee väliaikaisesti, jos tuijotat kirkkaasti valaistuja esineitä pitkään. Siten RPE65: n viallisten kopioiden koodaama proteiini ei kykene tarjoamaan normaalia pigmentin regeneroitumista. Ensimmäisinä elinvuosina tämä kompensoidaan useilla biokemiallisilla mekanismeilla, mutta silti näkemys heikkenee vähitellen. Jotkut verkkokalvon dystrofiaa sairastavat potilaat saattavat menettää sen kokonaan jo murrosiässä.
Spark Therapeuticsin edustajat ovat esittäneet lääkkeen, joka voi auttaa näiden sairauksien hoidossa. Niiden kehitys, nimeltään Luxturna, on virus, joka kuljettaa DNA-kopioissaan normaaleja RPE65-geenejä. Kun ne ovat verkkokalvosoluissa (lääke ruiskutetaan suoraan silmiin), ne korvaavat viallisen RPE65: n terveillä. Eläintutkimukset ovat osoittaneet, että Luxturna on turvallinen käyttää: virus ei tartuta koehenkilöitä eikä sillä ole voimakkaita sivuvaikutuksia. Ja kliinisissä tutkimuksissa, joihin osallistui 29 4-44-vuotiasta potilasta, lähes kaikilla heillä oli parantunut näkemys lääkkeen ansiosta. Vaikutus ilmaistiin vaihtelevassa määrin. Jotkut virallisesti sokeista ovat saavuttaneet vähimmäisnäkynsä.
FDA on aiemmin hyväksynyt kaksi muuta geeniterapiaa, Kymriah (leukemia) ja Yescarta (lymfooma). Luxturna on kolmas lajissaan hyväksytty lääke ja ensimmäinen, joka hoitaa perinnöllistä eikä hankittua vaivaa. Ennennäkemättömällä lääkkeellä on kuitenkin yksi merkittävä haittapuoli: hinta. Spark Therapeutics ei ole vielä sanonut, kuinka paljon annos lääkkeestään maksaa, mutta Kymriahin tietojen perusteella se maksaa ainakin muutama sata tuhatta dollaria. Valmistusyritys lupaa kuitenkin auttaa potilaita varojen ostamisessa.
SVETLANA YASTREBOVA