Isabella Blomey Australian Humpty Doo -kaupungista näyttää 2-vuotiaalta, mutta hän on tosiasiassa 7-vuotias.
2-vuotiaana tyttö yksinkertaisesti lakkasi kasvamasta, lisäksi hänellä on aina lyhyet hiukset, he eivät kasva niin paljon sen jälkeen, kun ne oli leikattu viimeisen kerran 2-vuotiaana. Vanhempiensa mukaan Isabella on”jäädytetty ajoissa”.
Isabellan tila hämmentää kaikkia häntä tutkineita lääkäreitä. He eivät koskaan löytäneet tämän poikkeaman syytä. Fyysisen kasvun hidastumisen lisäksi tytöllä on samat puheongelmat kuin kaksivuotiaana.
Äskettäin löydettiin tytön sairauden syy, se osoittautui harvinaiseksi trichorhinophalangeal-oireyhtymäksi. Saman oireyhtymän pojan äiti otti yhteyttä Isabellan äitiin ja kertoi hänelle, mikä tauti oli.
Tämä erittäin harvinainen perinnöllinen häiriö on ominaista ohuille hiuksille, luonteenomaisille kasvonpiirteille, poikkeavuuksille käsivarsien ja jalkojen kehityksessä, lyhyelle kasvulle, päärynän muotoiselle nenälle ja suurille korville sekä muille poikkeavuuksille vakavuudesta riippuen.
Isabella käy jo koulussa, jossa hän opiskelee erikoisluokassa. Hän ei pidä lyhyistä hiuksistaan ja käyttää joskus peruukkia. Muuten tytön äidin mukaan hän on tavallinen lapsi, hänellä on suosikkiharrastuksensa, etenkin Disneyn sarjakuvia, hän rakastaa vaaleanpunaista, prinsessa Anna ja Elsa sarjakuvasta "Frozen" ja piirtää.
Mainosvideo:
- Yleensä vastasyntyneet kasvavat suuremmiksi muutaman kuukauden välein. Ja Isabellalle, me ostimme uusia vaatteita vasta 4 kuukautta. Hän sopi vastasyntyneiden pukuihin, - tytön äiti kertoo.
Rouva Blomi loi Isabellalle ja hänen oireyhtymälleen omistetun Facebook-sivun. Hänen mukaansa Australiasta on nyt rekisteröity vain 3 henkilöä, joilla on sama tauti, ja kaikkiaan maailmassa on useita satoja. Pian hän toivoo käyvänsä American Mayo Clinicilla, jossa Isabellan DNA analysoidaan ja minkä tyyppinen sairaus hänellä on.
