Monet henkilön kasvojen piirteet - esimerkiksi nenän koko ja kasvojen leveys - määräytyvät tiettyjen geneettisten variaatioiden perusteella. Tästä kerrotaan PLOS Genetics -lehdessä.
On olemassa muutama erityinen tutkimus, joka kuvaa genetiikan ja kasvojen piirteiden välisiä yhteyksiä - harvat ovat pystyneet määrittämään tarkan suhteen tietyn geenin ja ulkonäön ominaisuuden välillä. Tämän ongelman ratkaisemiseksi artikkelin kirjoittajat tekivät koko genomin haun assosiaatioista: 3118 terveellisen eurooppalaisen 20 kasvonpiirteen ja noin miljoonan yksittäisen nukleotidipolymorfismin välillä.
Tutkijat ovat löytäneet geenit, jotka ovat vastuussa useista kasvojen piirteistä. Täten nenän pituus liittyi CHD8: een ja ZNF219: een, leveys PAX1: een, kasvojen leveys PAX9: een, MIPOL1: een ja MAFB: hen, silmien välinen etäisyys HDAC8: lla, GNAI3: lla ja ALX3: lla. Tulevaisuudessa tutkijat aikovat tunnistaa geneettiset riskitekijät, jotka johtavat kehityshäiriöihin, kuten kitalaki ja huuli.
Vuonna 2013 biologit löysivät DNA: sta säätelysekvenssejä, jotka ovat vastuussa yksittäisten kasvojen piirteiden muodostumisesta nisäkkäissä, mukaan lukien ihmiset. Nämä elementit kuuluvat tehostajien luokkaan - ei-koodaavat DNA-fragmentit, jotka erityisten proteiinien avulla vaikuttavat geenien aktiivisuuteen. Nämä geenit voivat sijaita kymmenien tuhansien nukleotidien etäisyydellä itse vahvistimesta - ne joutuvat kosketuksiin DNA-silmukan vuoksi.