Tyttö, Jolla On Harvinainen Geneettinen Mutaatio, Joka On Lisännyt Käsivartensa Määrää Useita Kertoja - - Vaihtoehtoinen Näkymä

Tyttö, Jolla On Harvinainen Geneettinen Mutaatio, Joka On Lisännyt Käsivartensa Määrää Useita Kertoja - - Vaihtoehtoinen Näkymä
Tyttö, Jolla On Harvinainen Geneettinen Mutaatio, Joka On Lisännyt Käsivartensa Määrää Useita Kertoja - - Vaihtoehtoinen Näkymä

Video: Tyttö, Jolla On Harvinainen Geneettinen Mutaatio, Joka On Lisännyt Käsivartensa Määrää Useita Kertoja - - Vaihtoehtoinen Näkymä

Video: Tyttö, Jolla On Harvinainen Geneettinen Mutaatio, Joka On Lisännyt Käsivartensa Määrää Useita Kertoja - - Vaihtoehtoinen Näkymä
Video: Mutaatio 2024, Saattaa
Anonim

18 kuukauden ikäinen floridalainen Madison Gatlin, jota hänen äitinsä kutsuu "Baby Hulkiksi", syntyi harvinaisella geneettisellä poikkeavuudella nimeltä CLOVES-oireyhtymä (koko nimi Synnynnäinen lipomatoottisen liikakasvun verisuonten epämuodostuma epidermaalinen nevi & Selkäydin / Luuranko / Kouristukset) tai synnynnäinen lipomatoosioireyhtymä.

Daily Mailin mukaan tämä on hyvin harvinainen poikkeama, jonka havaitsee vain 200 ihmistä maailmanlaajuisesti. Potilailla rasvakudoksen kerrostuminen on suhteetonta. Muut taudin kliiniset oireet: skolioosi, luukudoksen rakenteen rikkominen, kouristuskohtaus. Taudin uskotaan johtuvan mutaatiosta PIK3CA-geenissä.

Image
Image

Madisonin tapauksessa lääkärit huomasivat sikiön epämuodostumat jo 15 viikossa. Vauvan syntymän jälkeen hänen käsissään oleva epänormaali kudos jatkoi kasvuaan. Nyt ne painavat yli 2 kg.

Toisin kuin lääkärit ennustavat sellaisen lapsen välittömästä kuolemasta, jolla on tällainen oire, Madison elää edelleen ja on oppinut kävelemään, joten häntä pidetään lääketieteellisenä ihmeenä.

Madison syntymän jälkeen

Image
Image

- Hänen ruumiinsa näyttää siltä, että hän heiluttaisi kuin kehonrakentaja, - sanoo tytön äiti. - Kerran kaksoset pojat kysyivät minulta, mikä Madisonissa vikaa oli, ja sanoin heille, että hänen isänsä oli luultavasti Hulk. He päättivät heti, että se oli maailman hienointa.

Mainosvideo:

Tytön käsissä kasvanut liha on täynnä imusuontenestettä

Image
Image

Oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta nykyaikaiset kirurgiset ja terapeuttiset menetelmät pitävät sen hallinnassa. Lääkärit suorittavat säännöllisiä kemiallisia moksibustointimenetelmiä lihan lisääntymisen estämiseksi. Pieni määrä nestettä vedetään ruiskulla ja ruiskutetaan takaisin erilaisten lääkkeiden seoksella.

Ajan myötä lääkärit aikovat suorittaa leikkauksen lapsen käsivarsien määrän vähentämiseksi.