Italialainen vanhus, kaksi tytärtä ja kolme lastenlasta, ei tunne kipua ZFHX2-geenin mutaation vuoksi, joka on vastuussa suurimman osan kipureseptorikomponenttien kokoamisesta hermosoluihin, Brain-lehdessä julkaistun artikkelin mukaan.
”Jos tämän perheen jäsenet rikkovat kätensä tai jalkansa, he tuntevat aluksi hieman kipua, mutta se katoaa nopeasti. Esimerkiksi Laetitia mursi olkapäänsä hiihtäessä, ei huomannut sitä ja jatkoi hiihtoa koko päivän. Hän sai selville murtumasta vasta seuraavana päivänä”, kertoi James Cox Lontoon University Collegesta (Iso-Britannia).
Ihmisten ja muiden haaroittuneen hermostoeläimen genomi sisältää useita kymmeniä geenejä, jotka ovat vastuussa vuorovaikutuksesta ympäristön kanssa ja vaarallisten signaalien tuottamisesta. Tehokkain ja yleisin näistä signaaleista on kivun tunne, joka auttaa ihmisiä muistamaan vaaralliset esineet ja ilmiöt ja välttämään niitä tulevaisuudessa.
Vastaavasti, jos tällaiset geenit rikkoutuvat, niin niiden omistaja joko lakkaa tuntemasta kipua ollenkaan tai tuntee vain joitain. Vaikuttava esimerkki on Kap-karvattoman molekyylin rotta, pienet jyrsijät, jotka eivät lähes reagoi happoihin, tulipaloon ja moniin muihin ärsykkeisiin johtuen geenien mutaatioista, jotka vastaavat kivusignaalien välittämisestä aivoihin.
Cox ja hänen kollegansa ovat paljastaneet ainutlaatuisen italialaisen perheen - 78-vuotiaan isoäidin, hänen 50-vuotiaan tyttärensä ja teini-ikäisten lastenlastensa - geneettiset salaisuudet, jotka kilpailevat kaivojen tuntemattomuuden vuoksi.
Ensimmäistä kertaa tutkijat oppivat "supermenien" perheestä vuonna 2008, kun italialaiset lääkärit kertoivat siitä. Sen jäsenet saivat usein murtumia tai vakavia mustelmia ja leikkauksia eivätkä huomanneet tätä toimiessaan edelleen käsien ja jalkojen kanssa ikään kuin ne eivät olisi murtuneet.
Kauan aikaa lääkärit eivät voineet ymmärtää, miten tämä tapahtui - nämä ihmiset eivät tunteneet vakavimpaa kipua, joka liittyi luiden ja lihaksen vaurioihin, mutta samalla he valittivat usein päänsärkystä ja suolikipuista sekä epämukavuudesta synnytyksen aikana. Aiheen selventämiseksi tutkijat purkivat perheenjäsenten DNA: n ja tutkivat kaikkien kivuun liittyvien geenien rakennetta.
Kuten kävi ilmi, syy "supervaltojen" kehittymiselle oli yksittäinen mutaatio ZFHX2-geenissä, joka toimii eräänlaisena hermosolujen herkkyyden säätelijänä vasteena erilaisille kivunärsykkeille.
Mainosvideo:
Kiinnostuneina tämän geenin roolista aivojen "kivukeskuksen" työssä, tutkijat poistivat sen ensin kokonaan hiirien DNA: sta ja siirrättiin sitten ZFHX2: n "mutantti" -versiolla. Seurauksena oli, että jyrsijät vastasivat lämpöä, palovammoja, palavia aineita ja muita tuskallisia ärsykkeitä melkein kokonaan, koska 16 muun geenin toiminta, jonka toimintaa ZFHX2 kontrolloi, muuttui.
Cox toteaa, että tämä löytö voi auttaa tutkijoita luomaan lääkkeitä, jotka tukahduttavat sen ja väliaikaisesti "sammuttavat" kivun. Italian perheen suhteen tutkijat ehdottivat sen jäsenille läpikäynnin käänteistä menettelyä ja palauttavan kivun tunteen, mutta he kieltäytyivät.