progeriaa
Useimmiten progeriasta kärsivät lapset eivät asu 13-vuotiaana. Tietenkin on poikkeuksia ja lapsi juhlii kaksikymmentä vuotta syntymäpäiväänsä, mutta tällaiset tapaukset ovat harvinaisia. Useimmiten lapset, joilla on tämän tyyppinen mutaatio, kuolevat sydänkohtauksiin tai aivohalvauksiin. Lisäksi jokaisella 8 miljoonalla lapsella yksi lapsi synnyttää progerian. Sairaus johtuu ihmisen mutaatiosta sen geenilaminaatin A / C proteiinista, joka tukee solun ytimiä.
Progeriaan sisältyy myös oireita: kova iho ilman hiuksia, hidas kasvu, luun kehityshäiriöt ja tyypillinen nenän muoto. Gerontologit ovat edelleen kiinnostuneita tästä mutaatiosta, ja nykyään he yrittävät ymmärtää viallisen geenin läsnäolon ja kehon ikääntymiseen johtavien prosessien välistä suhdetta.
Juner Thane -oireyhtymä
SUT- tai Juner Tan -oireyhtymä Tämän ihmisen mutaation pääoire on 4-raajoinen kävely. Biologi Yuner Tan löysi tämän mutaation tutkiessaan Turkin asukkaita, maaseudun Ulas-perhettä, joka koostui viidestä henkilöstä. Henkilö, jolla on tämä poikkeavuus, ei voi puhua johdonmukaisesti, mikä johtuu synnynnäisestä aivojen vajaatoiminnasta. Turkkilainen biologi tutki tämän tyyppisiä ihmisen mutaatioita ja kuvasi niitä seuraavilla sanoilla”Geneettisen mutaation perusta on ihmisen kehityksen palaaminen ihmisen evoluution käänteiseen vaiheeseen.
Mainosvideo:
Mutaatio johtuu geneettisestä poikkeavuudesta, toisin sanoen geenin epänormaalisuudesta vaikutti käsivarsien ja jalkojen kävelyn toistumiseen samanaikaisesti (kvadropedalismi) kävelystä pystyssä kahdella jalalla (bipedalismi). Tang tunnisti tutkimuksessaan ajoittaisen tasapainomutaation. Lisäksi biologisen tutkimuksen mukaan tätä poikkeamaa voidaan käyttää elävänä mallina evoluutiomuutoksista, jotka ihminen on läpikäynyt lajana sen ilmeestä nykyhetkeen. Jotkut tämän teorian vastustajat eivät hyväksy tätä teoriaa, heidän mielestään Juner Thane -oireyhtymästä kärsivien ihmisten ulkonäkö kehittyy genomista riippumatta.
hypertrikoosi
Abramsin oireyhtymä tai liikakasvu esiintyy yhdellä miljardista ihmisestä maailmassa. Tutkijat tietävät vain viisikymmentä tallennettua tapausta tämän mutaation ilmenemisestä keskiajalta lähtien. Henkilöllä, jolla on mutatoitunut geeni, on lisääntynyt määrä hiuksia. Tämä mutaatio johtuu orvaskeden ja dermisen välisen tärkeän yhteyden katkeamisesta jopa hiusrakkuloiden intrauteriinisessa kehityksessä. Kolmen kuukauden ikäisen sikiön mutaation aikana dermissä olevat signaalit ilmoittavat follikkelille sen tulevan muodon.
Ja follikkelia puolestaan osoittaa iholle, että follikkelia on muodostunut itse. Seurauksena on, että karvat kasvavat tasaisesti, ts. Ne sijaitsevat samalla etäisyydellä. Kun yksi tästä herkästä yhteydestä vastaavista geeneistä mutatoituu hiusrajan muodostumisen aikana, hiusrakkulo ei voi kertoa dermille jo muodostuneiden sipulien lukumäärää, joten sipulit näyttävät istuvan toistensa päällä muodostaen tiheän "villa" ihmisen iholle.
Epidermodysplasia verruciform
Melko harvinaista mutaatiotyyppiä, joka ei salli ihmisen papilloomavirukselle vastustuskykyisen immuniteetin hankkimista, kutsutaan epidermodysplasia verruciform. Tämä mutaatio ei estä papuleita tai hilseileviä laikkuja jalkojen, käsivarsien ja kasvojen iholla. "Yhdistelmä" näyttää syyliltä sivuilta, mutta joskus ne muistuttavat puun kuorta tai kiimaista ainetta. Itse asiassa nämä muodostelmat ovat kasvaimia, esiintyvät useimmiten ihmisillä, joilla on tämän geenin poikkeavuus 20 vuoden kentällä, ihoalueilla, jotka ovat alttiina avoimelle auringonvalolle.
Menetelmää, jolla tämä sairaus voitaisiin eliminoida kokonaan, ei ole keksitty, mutta nykyaikaisia kirurgisia menetelmiä käyttämällä voit vähentää sen ilmenemistä ja hidastaa hiukan kasvainten kasvua. Tietoja Epidermodysplasia verruciformis -bakteerista tuli saataville vuonna 2007, kun Indonesian Dede Koswaran pääosassa esiintynyt dokumentti ilmestyi Internetissä. Vuonna 2008, silloin kun hän oli 35-vuotias, hänelle tehtiin monimutkainen toimenpide, jossa hän poisti 6 kg kasvua eri kehon osista, kuten käsistä, pään, vartalon ja jaloista.
Lääkärit siirsivät uuden ihon alueille, joilta kasvut poistettiin. Tämän toimenpiteen avulla Cosvaro pääsi eroon kokonaan 95%: lta syylistä. Mutta hetken kuluttua syylät alkoivat ilmestyä uudelleen, joiden yhteydessä lääkärit suosittelivat leikkausta kahden vuoden välein. Tämä on todellakin Cosvaro-tapauksen kannalta elintärkeää, kun kasvot on poistettu, hän voi syödä yksinään, pitää lusikan ja pukeutua.
Vakava yhdistetty immuunipuutos
Ihmisen geenin mutaatio on johtanut tilanteeseen, jossa ihmiset alkoivat syntyä, ilman immuunijärjestelmää, joka kykenee selviytymään viruksista. Vakava yhdistetty immuunikato tuli yleisölle tunnetuksi elokuvan "Boy in a Plastic Bubble" avulla. Elokuva perustuu tarinaan kahden vammaisen pojan, Ted DeVitan ja David Vetterin, vaikeasta elämästä syntymästä alkaen. Elokuvan sankari on pieni poika, joka pakotettiin olemaan erityisessä hytissä, joka eristää hänet avoimesta avaruudesta, koska suodattamattomaan ilmaan sisältyvien mikrobien vaikutukset voivat tulla pojalle kohtalokkaiksi.
Elokuvasankarin Witterin prototyyppi oli 13-vuotias, ja kuolema johtui epäonnistuneesta yrityksestä siirtää hänelle luuydin. Tämä immuunihäiriö on seurausta useiden geenien muutoksista, etenkin B-T-soluvasteiden puutteesta vastuussa olevaan geeniin. Nämä muutokset vaikuttavat negatiivisesti imusolmujen tuotantoon. Tutkijoiden mielestä mutaatio johtuu adenosiinideaminaasin puutteesta. Lääkäreiden käyttöön on tullut useita menetelmiä TCI: n hoitamiseksi, ja geeniterapia soveltuu tähän.
Lesch-Nyhanin oireyhtymä
Tämä mutaatio vaikuttaa yhteen vastasyntyneeseen poikaan 380 000: sta. Tämän mutaation myötä virtsahapon tuotanto lisääntyy, mikä näyttää johtuvan lapsen luonnollisista aineenvaihduntaprosesseista. Miehillä, joilla on SLS, on comorbid-tiloja, kuten kihti ja munuaiskivi. Tämä johtuu tosiasiasta, että suuri määrä virtsahappoa pääsee verenkiertoon.
Tämä mutaatio on vastuussa muutoksista käyttäytymisessä sekä miesten neurologisissa toiminnoissa. Usein potilailla on raajojen lihaksien teräviä kouristuksia, jotka voivat ilmetä kouristuksina tai raajojen virheettömänä heilahteluina. Tällaisten hyökkäysten aikana potilaat usein vahingoittavat itseään. Kuten tiedät, lääkärit ovat oppineet parantamaan kihtiä.
Ectrodactyly
Tämä mutaatio on näkyvissä ulkopuolelta, henkilöllä ei ole lainkaan sormen falangeja, joissakin tapauksissa ne ovat alikehittyneitä. Potilaan kädet ja jalat muistuttavat kynsiä joillekin ihmisille. Tällaisen mutaation tyydyttäminen on käytännössä mahdotonta. Joskus syntyy lapsia, joilla on kaikki sormet, mutta he ovat kasvaneet yhdessä. Tällä hetkellä lääkärit erottavat heidät suorittamalla yksinkertaisen plastiikkaleikkauksen. Mutta suuremmassa osassa lapsia, joilla on tämä poikkeama, sormet eivät ole täysin muodostuneita. Joskus ektrodaktiisesti on kuurouden syy. Taudin lähteenä tutkijat kutsuvat genomin rikkomiseksi, nimittäin seitsemännen kromosomin deleetioksi, siirtämiseksi ja inversioksi.
Proteus-oireyhtymä
Tämän mutaation silmiinpistävä edustaja on Elephant Man tai Joseph Merrick, kun hän oli. Tämän mutaation aiheuttaa tyypin I neurofibromatoosi. Luukudos, yhdessä ihon kanssa, kasvaa epänormaalin nopeasti, samalla kun se häiritsee luonnollisia mittasuhteita. Ensimmäiset lapsen Proteus-oireyhtymän oireet ilmenevät aikaisintaan kuuden kuukauden ikäisenä. Se virtaa erikseen. Tyypillisesti miljoona miljoonasta ihmisestä kärsii Proteus-oireyhtymästä. Tutkijat tietävät vain muutama sata tosiasiaa tästä taudista.
Tämä ihmisen mutaatio on seurausta muutoksista AKT1-geenissä, joka vastaa solunjaosta. Tässä sairaudessa solu, jonka rakenteessa on poikkeavuuksia, kasvaa ja jakautuu valtavalla hallitsemattomalla nopeudella, solu, jolla ei ole poikkeavuuksia, kasvaa määrätyllä nopeudella. Seurauksena on, että potilaalla on sekoitus normaaleja ja epänormaaleja soluja. Se ei aina näytä esteettisesti miellyttävältä.
dimethylaminuria
Harvinainen mutaatiohäiriö, joten tutkijat eivät voi selvästi osoittaa, kuinka monta mutaatiota se aiheuttaa. Mutta trimetyyliaminuriasta kärsivä henkilö voidaan havaita ensi silmäyksellä. Potilas kertyy trimetyyliamiiniainetta. Aine muuttaa ihon eritteiden rakennetta, tässä suhteessa hiki tuoksuu melko epämiellyttävältä, esimerkiksi jotkut saattavat hajua kuin mätä kaloja, virtsaa, mätää munia.
Naispuolisella sukupuolella on taipumus tähän poikkeavuuteen. Hajun voimakkuus näkyy täydessä voimakkuudessa muutama päivä ennen kuukautisia, ja siihen vaikuttaa myös hormonaalisten lääkkeiden saanti. Tutkijoiden mielestä erittyvän aineen trimetyyliamiinin määrä riippuu suoraan estrogeenin ja progesteronin määrästä. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat alttiita masennukselle ja elävät eristyksissä.
Marfanin oireyhtymä
Mutaatio tapahtuu melko usein, keskimäärin yksi lapsi tuhannesta syntyy tällä mutaatiolla. Se on häiriö, joka liittyy sidekudoksen epänormaaliin kehitykseen. Nykyään yleisin muoto on likinäköisyys ja käsivarren tai jalan suhteeton pituus. Joskus on tapauksia, joissa on epänormaalia nivelkehitystä. Ihmiset, joilla on tämä mutaatio, voidaan tunnistaa kohtuuttoman pitkillä ja ohuilla käsivarsilla.
Hyvin harvoin henkilöllä, jolla on tämä poikkeavuus, kylkiluut rypistyvät toisiinsa, kun taas rinnan luut näyttävät uppoavan tai pullistuneen ulospäin. Taudin etenemisen myötä selkäranka on muodonmuutos.