Geneetikot ovat löytäneet osan DNA: sta, joka sammutettuna estää kehoa tulemasta mieheksi. Sitä on nyt tutkittu vain hiirillä. Löytö auttaa selittämään naisorganismien ilmiötä uroskromosomisarjalla ja auttaa ymmärtämään monien sairauksien samanlaisia esiintymismekanismeja. Tutkimus julkaistaan Science-lehdessä.
Ensimmäisissä elämänviikkoissa useimmissa nisäkkäiden alkioissa vain "naispuolisen" X-kromosomin geenit ovat aktiivisia, kun taas "uros" Y-kromosomi käynnistyy myöhemmin. Jos sitä ei vieläkään aktivoida, kaikista alkioista tulee naaraita. Y-kromosomin SRY-geeni on vastuussa naisten ominaispiirteiden osittaisesta tukahduttamisesta ja miesten ominaispiirteiden kehittymisestä. Se aktivoi epäsuorasti toisen geenin, Sox9: n, joka on suoraan vastuussa miesten sukupuolielinten muodostumisesta. Biologit tiesivät, että yksi tai useampi tehostaja on mukana tässä prosessissa - geenien ulkopuolella olevat DNA-alueet, jotka eivät koodaa proteiineja, mutta palvelevat kiinnittämään niihin entsyymejä, jotka lukevat geneettistä tietoa. Ihmisen perimä sisältää noin miljoona tehostajaa, jotka säätelevät 21 000 geenin aktiivisuutta. Siksi oikean DNA-kappaleen löytäminen on tarpeeksi vaikeaa.
Lontoon Francis Crick -instituutin geneetikot ovat uudessa teoksessaan käyttäneet useita menetelmiä löytääkseen halutut tehostajat hiiren alkioista. He löysivät 16 ehdokasta, ja jatkokokeet antoivat mahdollisuuden erottaa yksi heistä. Se on 557 nukleotidia pitkä ja sijaitsee puoli miljoonaa emästä Sox9: stä. Jotta tällainen kaukainen kohta vaikuttaisi geeniin, kromosomiin muodostetaan erityinen silmukka. Tämän tehostajan poistaminen käytöstä teki Sox9: n vähemmän aktiiviseksi, minkä vuoksi kaikki alkioita, joissa oli tällainen muutos, muuttui naaraiksi kromosomiryhmästä riippumatta.
Eläimissä olevan sukupuolen määrittämismekanismien selvittämiseksi tärkeän perustavanlaatuisen merkityksen lisäksi työstä voi olla hyötyä myös lääketieteessä. Noin yhdellä 5500 vauvasta syntyy miespuolisia kromosomeja, mutta miehen sukupuolielimiä ei muodostu. Nyt tämän kehityshäiriön syyt voidaan selvittää alle puolessa tapauksista. "Tämä lisäaine on niin tärkeä hiirissä, että sillä on todennäköisesti merkittävä vaikutus ihmisen kehitykseen", sanoi ryhmänjohtaja Robin Lowell-Badge. "Saatua tietoa voi olla mahdollista soveltaa sukupuolielinten toiminnan ymmärtämiseen ja jopa muuttamiseen [ihmisissä]."