Tutkijat ovat ilmoittaneet läpimurrosta skitsofreniatutkimuksessa: ensimmäistä kertaa on löydetty geeni, joka liittyy ainutlaatuisesti tämän monimutkaisen mielisairauden kehittymiseen. Löydöstä on raportoitu Nature-lehdessä.
Viime vuosina tiede on kerännyt paljon tietoa skitsofrenian biologisista juurista - geenimutaatioiden, immuunijärjestelmän ja mikrobiomin roolista taudin kehittymisessä. Ryhmä yhdysvaltalaisia tutkijoita löysi skitsofreenikoilla geenimuunnelman, jonka toiminta selittää kaikki nämä ilmiöt.
Geneetikot ja psykiatrit ovat keränneet valtavan tietokannan 65 tuhannesta ihmisestä 30 maasta ja alkaneet etsiä geenimutaatioita, joilla on vahvin yhteys skitsofreniaan. Yksi ehdokkaista oli C4-geenimuunnos.
Tämän geenin tiedetään olevan vastuussa proteiinin tuotannosta, joka merkitsee patogeenit immuunijärjestelmän tuhoamiseksi edelleen. C4: ää käytetään kuitenkin myös synaptisessa karsimisessa, redundanttien yhteyksien poistamisessa aivoissa yleisimmin käytettyjen reittien vahvistamiseksi. Leikkaaminen tapahtuu murrosiän aikana.
Hiirillä tehdyt kokeet ovat osoittaneet, että C4: n lisääntynyt ilmentyminen johtaa synapsien intensiivisempään "leikkaamiseen". Tutkijoiden mielestä tämä lisää skitsofrenian kehittymisen todennäköisyyttä. On huomattava, että skitsofrenian oireet alkavat näkyä murrosiässä. Uuden hypoteesin vahvistaa myös se, että aikuisten potilaiden aivokuoressa on suhteellisen vähän synapseja. On todennäköistä, että epänormaali C4-ilmentyminen vaikuttaa skitsofreniaa sairastavien immuunijärjestelmään.
Uusi löytö antoi lääkäreille toivoa luoda tehokkaampi lääke skitsofrenian hoitoon ja jopa ehkäisyyn (estämällä tarpeeton synaptinen karsiminen). Nykyaikaiset lääkkeet on tarkoitettu pääasiassa taudin oireiden - harhaluulojen ja hallusinaatioiden - lievittämiseen.
Asiantuntijat ilmaisevat yhä enemmän mielipiteen siitä, että skitsofrenia ei ole sairaus, vaan oireyhtymä - koodisana, joka tarjoaa yhteydenpitoa psykiatrien, potilaiden ja tutkijoiden välillä. Oireiden moninaisuus on herättänyt kiistoja siitä, onko skitsofrenia yksittäinen sairaus vai onko diagnoosi, jonka takana on useita erillisiä oireyhtymiä. Kaikki aikaisemmat yritykset löytää skitsofrenian geneettinen perusta ovat loppuneet epäonnistumiseen.