Tuomalla takaisin geenin, joka voidaan sammuttaa, joka voisi olla yksi autismin syistä, tutkijat pelastivat laboratoriohiiret useilta autistisilta oireilta.
Sikäli kuin tiedetään, autismilla on selkeät geneettiset juuret, joskin vielä epäselviä. Yksi tärkeimmistä epäillyistä on Shank3-geeni, jolla on tärkeä rooli aivojen kehityksessä ja joka on viallinen yhdellä prosentilla autismin oireista kärsivistä ihmisistä. Tämän geenin proteiinituote ihmisillä, joilla ei ole häiriöitä, löytyy synapsista, joissa sillä on rakenteellinen rooli varmistaen signalointimolekyylien ja proteiinien normaalin toiminnan. On loogista uskoa, että normaalin Shank3-geenin puuttuminen tai sen vähentynyt aktiivisuus voi toimia neurologisena perustana autismin oireiden kehittymiselle, mukaan lukien stereotyyppinen käyttäytyminen, sosiaalisten vuorovaikutusten vaikeudet ja ahdistus.
Itse asiassa ryhmä MIT-professoria Guoping Feng kehitti erityisen GM-kannan laboratoriohiiristä, jolla oli Shank3-geenin poisto, jonka edustajat kehittivät vastaavat autistiset oireet. Aikaisemmin tutkijat ovat jo osoittaneet, että sellaisissa hiirissä, joissakin aivojen synapsissa (etenkin rintakehässä), muodostuu vähentynyt määrä dendriittisiä selkärankaita - tuberkulejä, jotka lisäävät hermosolujen välisten kontaktien tehokkuutta.
Ja viime aikoina Guoping Feng ja hänen tiiminsä tekivät uusia kokeita näihin hiiriin. Tutkijat suunnittelivat Shank3-geenipromoottorin niin, että he voisivat kytkeä sen päälle oikeaan aikaan. Ja kun hiiret saavuttivat aikuisuuden ja kehittyivät kaikki oikeat oireet, he tekivät vain sen: he käynnistivät Shank3: n. Seurauksena on, että jotkut autismille ominaisista oireista - stereotyyppinen käyttäytyminen ja poistuminen sosiaalisesta vuorovaikutuksesta - ovat todella kadonneet. Solutasolla havaittiin palautumista normaaliin dendriittisten piikkien lukumäärään striaattisynapsissa.
Toisaalta tulos ei ollut täydellinen. Ahdistus ja eräät liikkeiden koordinoinnin rikkomukset jatkuivat edelleen. Tämä johti tutkijat ajatukseen, että nämä ilmenemismuodot voivat liittyä synapsien rakenteen häiriöihin, jotka ovat aikuisen valtion jo kypsymässä ja "korjaamassa". Tämän testaamiseksi kirjoittajat käynnistivät Shank3-geenin nuorilla (20 päivän ikäisillä) hiirillä ja normalisoivat lopulta muut oireet.
Nyt Guoping Feng ja hänen kollegansa ovat pyrkineet löytämään parhaan mahdollisen ajan tällaiseen interventioon, koska tulevaisuudessa, kun opimme häiritsemään turvallisesti elävän organismin työgenomia, tällainen lähestymistapa voi antaa toivoa monille autisteille ja heidän perheilleen. Shank3 ei kuitenkaan ole kaukana ainoasta huomion kiinnittävästä geenistä, ja tutkijat jatkavat vaivaa paljastaakseen kaikki näiden häiriöiden kehittymisen yksityiskohdat.
Sergei Vasiliev