Onko rotujen ja kansojen välillä geneettisiä eroja? Kyllä, ja tämä on tosiasia, jonka tiede on jo pitkään todennut. Geneettisten mutaatioiden ansiosta joillain maailman alueilla ne myrkytetään maidolla eivätkä siedä alkoholia ollenkaan, kun taas toisissa pavut uhkaavat ihmisiä äkillisellä kuolemalla. Mutta sama geneettinen monimuotoisuus antaa tiedelle mahdollisuuden tutkia ihmiskunnan kaukaista menneisyyttä ja antaa tärkeitä vihjeitä lääketiedelle.
1980-luvulla maailmaa pyyhkäisi paniikkiaaltta, joka liittyi aids-viruksen havaitsemiseen. Ihmiskunta on tuntenut olevansa täysin suojaamaton kohtaamaan tappavan taudin, joka voi ilmetä immuunikatoviruksen aiheuttaman tartunnan seurauksena. Edellisen aikakauden "vapaan rakkauden" iskulauseet unohdettiin: nyt he puhuivat yhä enemmän "turvallisesta seksistä", parturi-kampaamoista katosivat vaaralliset partakoneet ja lääketieteessä tehtiin veto kaikesta käytettävissä olevasta.
Myöhemmin osoittautui kuitenkin mielenkiintoiseksi: on ihmisiä, jotka ovat vastustuskykyisiä HIV-tartunnalle. Näissä ihmisissä mutaatio on poistanut käytöstä kemokiinireseptorin geenin, joka koodaa proteiinia, joka toimii viruksen laskeutumispaikkana. Ei sivustoa - ei tartuntaa. Suurin osa näistä ihmisistä on Pohjois-Euroopassa, mutta jopa siellä heitä on vain 2–4 prosenttia. Ja tutkijoiden löytämästä virusten laskeutumispaikasta on tullut kohde kehittää terapeuttisia lääkkeitä ja rokotteita HIV: tä vastaan.
Aidsin vastainen - ei aidsia
Silmiinpistävin asia tässä tarinassa ei ole edes se, että jostakin syystä Pohjois-Euroopassa löydettiin tietty määrä ihmisiä, jotka eivät pelkää "1900-luvun ruttoa". Toinen asia on mielenkiintoisempi: mutaatio, ja käytännöllisesti katsoen nykyaikaisella taajuudella, oli läsnä pohjoiseurooppalaisten genomissa jo 3000 vuotta sitten. Miten tämä voi tapahtua? Itse asiassa nykyajan tieteen tietojen mukaan aids-virus mutatoi ja”muutti” afrikkalaisista apinoista ihmisille aikaisintaan viimeisen vuosisadan 20-luvulla. Hän ei ole ollut HIV-muodossa satoja vuosia!
Kansat ja geenit
Väestö on biologinen käsite, ja sitä voidaan tutkia biologisilla menetelmillä. Ihmiset eivät välttämättä ole geneettinen yhtenäisyys, vaan kulttuurinen ja kielellinen yhteisö.
Mainosvideo:
Siitä huolimatta on mahdollista erottaa yksittäisiin etnisiin ryhmiin verrattavat populaatiot ja tunnistaa niiden väliset geneettiset erot. On vain välttämätöntä ymmärtää, että yhden etnisen ryhmän ihmisten väliset erot ovat aina suuremmat kuin itse ryhmien väliset erot: väestöryhmien erot muodostavat vain 15 prosenttia erojen kokonaismäärästä. Lisäksi nämä erot voivat olla haitallisia, neutraaleja ja vain tietyissä tapauksissa hyödyllisiä, mukautuvia.
Jos otamme geneettiset erot suurilla alueilla, niin ne rivittyvät joihinkin maantieteellisiin kuvioihin, jotka liittyvät esimerkiksi ilmastoon tai UV-säteilyn voimakkuuteen. Mielenkiintoinen kysymys on ihon värin muutos. Ihmiskunnan afrikkalaisten esi-ikäkodin olosuhteissa, joissa sen polttavat auringonsäteet ovat, mutaatiot, jotka luovat aina ihon vaalean ihon, poistettiin valinnalla. Kun ihmiset lähtivät Afrikasta ja päätyivät maantieteellisille alueille, joissa oli paljon pilvistä päiviä ja heikko UV-säteilyn voimakkuus (esimerkiksi Pohjois-Euroopassa), valinta päinvastoin tuki näitä mutaatioita, koska tumma iho tällaisissa olosuhteissa estää välttämättömän D-vitamiinin tuotannon. kalsiumiaineenvaihduntaan. Joillakin Kauko-Pohjois-kansoilla oli kuitenkin suhteellisen tumma iho, koska ne täydentävät D-vitamiinin puuttumista merieläinten hirvenlihasta ja maksasta. Alueilla, joilla UV-säteilyn voimakkuus vaihtelee, toisesta geneettisestä mutaatiosta johtuen iho pystyi muodostamaan väliaikaisen rusketuksen.
Afrikka on ihmiskunnan kehto, ja geneettiset erot afrikkalaisten välillä ovat paljon suuremmat kuin eurooppalaisten ja aasialaisten välillä. Jos otamme Afrikan geneettisen monimuotoisuuden tuhannesta, niin muun maailman tästä tuhannesta on 50.
On selvää, että kemokiinireseptorigeenin kerran syntynyt mutaatio fiksoitiin selektiolla Pohjois-Euroopan alueella, koska se antoi selviytymisen edun jonkin muun virusinfektion leviämisen taustalla. Sen tunkeutuminen ihmiskehoon tapahtui käyttämällä aidsin kaltaista molekyylimekanismia. Millaista tartuntaa se oli, ei nyt tiedetä varmasti, mutta on enemmän tai vähemmän ilmeistä, että valinta, joka antoi etuna mutaation omistajille, jatkui vuosituhansien ajan ja tallennettiin jo historiallisella aikakaudella. Kuinka tämä perustettiin?
Kuten jo mainittiin, 3000 vuotta sitten alueen asukkaiden "anti-AIDS" -mutaatiolla oli jo melkein nykyaikainen taajuus. Mutta täsmälleen sama taajuus esiintyy askenazi-juutalaisten keskuudessa, jotka asettuivat alun perin Saksaan ja muuttivat sitten Keski- ja Itä-Euroopan naapurialueille. Juutalaiset alkoivat asettua joukkoon Euroopassa 2000 vuotta sitten Rooman vastaisen kapinan tappion jälkeen 1. vuosisadalla jKr. ja Jerusalemin kaatuminen. Askenazi (germaaninen) -haaran lisäksi siellä oli myös eteläinen, "sephardic" -haara, jonka sijainti sijaitsi pääasiassa Espanjassa.
Juutalaisten kotimaassa, Länsi-Aasiassa, havaittiin myös kemokiinireseptorigeenin mutaatio, mutta esiintymistiheys enintään 1–2%. Näin se pysyi juutalaisten keskuudessa, jotka ovat eläneet sukupolvien ajan Aasiassa (Palestiinassa, Iranissa, Irakissa, Jemenissä), Pohjois-Afrikassa ja sefardimien keskuudessa. Ja vain juutalaiset, jotka asuvat lähellä Pohjois-Eurooppaa, ovat saavuttaneet paikallisen korkean mutaation. Toinen esimerkki on romanit, jotka tulivat Intiasta Eurooppaan noin 1000 vuotta sitten. Kotimaassaan mutaatioaste oli korkeintaan yksi prosentti, mutta nyt se on 15 prosenttia Euroopan romanien keskuudessa.
Tietenkin, niin juutalaisten kuin romanienkin tapauksessa, geenien virtaus ulkopuolelta oli sekava avioliittojen takia. Mutta tieteen nykyiset arviot eivät salli tällaisen taajuuden kasvun katsottavan pelkästään tähän tekijään. Luonnollinen valinta oli selvästi töissä täällä.
Ihmiskunnan kello
Tiedetään, että ihmisen perimässä tapahtuu mutaatioita jatkuvasti. Ne toimivat eräänlaisena biologisena kellona, jonka avulla on mahdollista selvittää kuinka ihmiskunnan etäisimmät esi-isät muuttivat: ensin he asettuivat Afrikkaan ja sitten lähtemään kotimaastaan mantereelta ja koko muuhun maailmaan Antarktista lukuun ottamatta. Näissä tutkimuksissa natriumlinjan kautta kulkevat mitokondriaalinen DNA ja uros Y-kromosomit, jotka välittyvät uroslinjan kautta, tarjoavat eniten apua. Mitokondrioiden geneettiset tiedot eivätkä Y-kromosomiin tallennettu genomiosa eivät käytännössä osallistu sukupuoliprosessissa esiintyvien geenien rekombinaatioon, ja palautuvat siksi ihmiskunnan etumäärän - "mitokondrian Eve" - tai joidenkin afrikkalaisten "Adam", Y-, geneettisiin teksteihin. mitkä kromosomit perivät kaikki ihmiset maan päällä. Vaikka mtDNA- ja Y-kromosomit eivät rekombinoituneet, tämä ei tarkoitaettä he tulivat esi-isistä muuttumattomina. Juuri mutaatioiden kertyminen näihin kahteen geneettisen tiedon säilöön on luotettavinta osoitus ihmiskunnan sukututkimuksesta sen loputtomalla haaroittumisella ja leviämisellä.
Synnynnäinen haavoittuvuus
On selvää, että maan päällä on alueellisia väestöryhmiä tai jopa kokonaisia etnisiä ryhmiä, joiden edustajien genomissa on kehittynyt mutaatioita, jotka tekevät näistä ihmisistä haavoittuvampia.
Eikä vain alkoholin käytön lisäksi, myös tietyissä sairauksissa. Siksi voi syntyä ajatus mahdollisuudesta luoda geneettinen ase, joka iskee yhden rodun tai etnisen ryhmän ihmisiä ja jättäisi muiden edustajat vahingoittumattomiksi. Kysyttäessä, voidaanko tämä tehdä käytännössä, moderni tiede vastaa "ei". Totta, maidosta voi leikillään puhua etnisestä aseesta.
Kun otetaan huomioon, että noin 70% Kiinan väestöstä kärsii geneettisesti ennalta määrätystä laktaasinpuutoksesta ja että maidon kulutus heikentää ruuansulatusta useimmissa kiinalaisissa aikuisissa, Kiinan armeija voidaan poistaa käytöstä lähettämällä se käymälöille, jos tietenkin löydät tavan antaa maitoa - vakavampaa esimerkki on artikkelissa kuvattu palkokasvien suvaitsemattomuus useiden Välimeren maiden asukkaiden keskuudessa. Kuitenkaan edes palkokasvien siitepöly ei salli sulkea pois esimerkiksi kaikkia italialaisia monikansallisessa joukossa, ja itse asiassa juuri tällaiseen valintaan tarkoitetaan, kun he puhuvat fantastisista etnisten aseiden hankkeista.
Rekombinoitavassa genomiosassa, ts. X-kromosomeissa, tapahtuvat mutaatiot ovat kuitenkin huomattavasti merkittävämpiä ihmisille ja ihmiskunnalle. Sopeutumisen tutkimuksessa kiinnitetään enemmän huomiota mutaatioihin, jotka ovat syntyneet rekombinoitavassa genomiosassa - ts. Kaikkiin kromosomeihin paitsi Y-kromosomi. Lisäksi näiden mutaatioiden ikää voidaan myös seurata. Tosiasia, että mutaation läpikäyneen DNA-osan vieressä on muita kromosomin täysin tunnistettavia alueita (joissa mahdollisesti on jälkiä muista, vanhemmista mutaatioista).
Rekombinaatioiden aikana vanhempien kromosomifragmentit sekoitetaan keskenään, mutta ensimmäisissä vaiheissa meitä kiinnostava mutaation ympäristö säilyy. Sitten uudet yhdistelmät hajottavat sen vähitellen ja tuovat uusia "naapureita". Tämä prosessi voidaan arvioida ajoissa ja saadaan likimääräinen aika kiinnostavan mutaation esiintymiselle.
Etnogenomiatietojen avulla voidaan mutaatioiden kertymisen historian perusteella jäljittää ihmiskunnan menneisyyden historia Afrikan esi-isän kotista ja levittää kaikille asutuille mantereille. Tietoja tietyin väliajoin voidaan täydentää kielitieteen ja arkeologian tiedoilla.
Yksittäisen organismin tai yhteisön näkökulmasta, jossa mutaatioiden yhtä tai toista taajuutta havaitaan, mutaatiot voivat olla neutraaleja tai negatiivisia tai ne voivat sisältää adaptiivisen potentiaalin. Se voi ilmetä mutaation lähtöpaikassa, mutta siellä, missä sen vaikutus on eniten kysyttyä ja jota tukee valinta. Ja tämä on yksi tärkeä syy kansojen geneettiseen monimuotoisuuteen maailman etnologisella kartalla.
Ja tämä ei koske vain alkoholin käyttöä, vaan myös tiettyjä sairauksia. Siksi voi syntyä ajatus mahdollisuudesta luoda geneettinen ase, joka iskee yhden rodun tai etnisen ryhmän ihmisiä ja jättäisi muiden edustajat vahingoittumattomiksi. Kysyttäessä, voidaanko tämä tehdä käytännössä, moderni tiede vastaa "ei". Totta, maidosta voi leikillään puhua etnisestä aseesta.
Raittiuden mutaatio
Jo mainitussa esimerkissä aids-vastustuskykyä tuottava mutaatio esiintyy alhaisella taajuudella Intiassa, Lähi-idässä ja Etelä-Euroopassa. Mutta vain Pohjois-Euroopassa sen taajuus nousi nopeasti. On myös toinen samanlainen esimerkki - mutaatio, joka johtaa alkoholin intoleranssiin. 1970-luvulla, kiinalaisten ja japanilaisten maksan biopsiavalmisteiden tutkimuksissa, havaittiin, että näiden Kaukoidän kansojen edustajilla on erittäin aktiivinen entsyymi, alkoholi dehydrogenaasi, jota tuottaa maksa, joka muuntaa alkoholin asetaldehydiksi - myrkylliseksi aineeksi, joka ei anna intoksikointia, mutta myrkyttää vartaloa.
Periaatteessa etanolin prosessointi asetaldehydiksi on normaali vaihe kehon taistelussa etanolia vastaan, mutta tätä vaihetta tulisi seurata toinen vaihe - asetaldehydin hapetus aldehydidehydrogenaasi-entsyymin avulla ja vaarattomien, helposti poistettavien komponenttien tuottaminen. Mutta tätä toista entsyymiä ei tuotettu tutkituissa japanilaisissa ja kiinalaisissa lainkaan. Maksa muutti alkoholista nopeasti myrkkyä, jota ei sitten erittynyt kehosta pitkään aikaan.
Siksi ensimmäisen lasin jälkeen "korkean" sijasta henkilö sai käsien vapinaa, kasvojen ihon punoitusta, pahoinvointia ja huimausta. On erittäin epätodennäköistä, että sellaisesta henkilöstä voisi tulla alkoholistia.
Kuten kävi ilmi, alkoholiin vastenmielisyyteen johtava mutaatio syntyi maatalouden alussa noin Lähi-idässä (arabien ja Aasian juutalaisten keskuudessa esiintyy edelleen noin 30 prosenttia). Sitten ohittaen Intian (Mustanmeren alueen ja Etelä-Siperian steppien läpi), se päätyi Kaukoitään, missä sitä tuki valinta, joka kattoi 70% väestöstä. Lisäksi Kaakkois-Kiinassa ilmestyi oma versio "alkoholin vastaisesta" mutaatiosta, ja se levisi myös suurelle alueelle Kazakstanin steppeihin.
Kaikki tämä tarkoittaa, että Kaukoidässä tällaisten mutaatioiden kysyntä oli suurta paikallisten väestöjen keskuudessa, vain … meidän on muistettava, että tämä tapahtui useita tuhansia vuosia sitten, ja alkoholia ei käytännössä ollut läsnä ihmiskulttuurissa. Mistä alkoholin vastaiset geenit tulivat?
On selvää, että kerralla he tulivat myös tuomioistuimelle keinona torjua jonkinlaista tartuntaa, ja sitten - katso ja katso! - niin tapahtui, että sekä Kauko- että Lähi-idässä on nyt paljon ihmisiä, jotka geneettisesti eivät hyväksy juoppoa. Tämä koko tarina, samoin kuin aids-resistenssigeenin tarina, osoittaa täydellisesti, että tätä tai toista aikaisempaa mutaatiota olisi voinut tukea valinta, jota ei lainkaan tehty sen perusteella, jonka perusteella se löydettiin meidän aikanamme.
Entä Venäjä? Venäjällä juomisen vastustamisesta vastaava mutaatio on esiintynyt 4 prosentilla, toisin sanoen enintään 10 prosenttia väestöstä on kantajia. Lisäksi puhumme molemmista mutaatioista - sekä Lähi-idässä että Kiinan muunnelmissa. Mutta jopa yhdistetyillä voimilla, ne eivät juurtuneet meihin, joten geenit eivät ole meille apua taistelussa humauden torjumiseksi.
Parannuskeino vai akilles kantapää?
Korean sodan aikana malariasta kärsiville Yhdysvaltain armeijan sotilaille annettiin primakiini-niminen huume. Tämän lääkkeen farmakologisena vaikutuksena oli heikentää punasolujen kalvoa. Tosiasia on, että veressä tunkeutuva malariaaliplasmodium "vangitsee" punasolun ja kehittyy sen sisällä. Plasmodium destabiloi erytrosyyttikalvon, jotta sen kehittäminen olisi helpompaa.
Silloin ilmestyi primakiini, joka kirjaimellisesti koputti kiilan kiinni. Lisäksi hän "pehmensi" plasmodiumin heikentämää kalvoa, ja se räjähti. Malarian aiheuttaja ei voinut kehittyä edelleen, tauti taantui. Ja mitä tapahtui muille punasoluille, joita plasmodia ei vanginnut? Mutta ei mitään. Lääkkeen vaikutus ohi, membraani stabiloitui jälleen. Mutta näin ei ollut kaikilla.
Monet sotilaat, jotka ottivat primakiinin, kuolivat hemolyysiin - punasolujen täydelliseen tuhoamiseen. Kun he alkoivat tutkia asiaa, seuraava selvisi. Ensinnäkin kaikilla vainajilla oli puutos glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi-entsyymissä, joka oli vastuussa punasolujen kalvojen stabiloinnista, ja tämä puute johtui geneettisestä mutaatiosta. Ja toiseksi, kuolleet sotilaat olivat joko afroamerikkalaisia tai Välimeren alkuperäisiä. Mutaatio, kuten kävi ilmi, löytyi vain joiltakin kansoilta.
Nykyään tiedetään, että noin 16-20%: lla italialaisista miehistä (tämä vaikutus ei ilmene naisilla) on kuoleman riski hemolyysistä, eikä vain primakiinin ottamisen jälkeen (mikä heikentää jo heikkojen punasolujen kalvoja ja johtaa heidän massakuolemaansa).
Nämä ihmiset ovat vasta-aiheisia papujen ja joidenkin muiden elintarvikkeiden ja lääkkeiden kanssa, jotka sisältävät voimakkaita hapettimia. Jopa papujen siitepölyn haju voi aiheuttaa kuolettavan reaktion. Tämän mutaation outo luonne lakkaa outo, jos katsomme, että sitä tuki valinta, tarkalleen paikoissa, joissa malaria levisi, ja se oli eräänlainen”luonnollinen” primakiini.
Italian lisäksi Espanjassa havaitaan suhteellisen suuri määrä mutaation kantajia, ja sen esiintymistiheys on noin 2% Pohjois-Afrikassa ja Azerbaidžanissa. Neuvostoliiton aikoina jopa päätettiin kieltää palkokasvien viljely Azerbaidžanin Neuvostoliitossa, joten niin usein tapahtui favismia, toisin sanoen hemolyysiä kosketuksessa papujen kanssa.
Voittajat ovat kaikki
Viime vuosina aktiivisesti kehittynyt etnogenomiikan tiede, joka tutkii rodut ja etniset ryhmät, kuten ainakin esitetyistä esimerkeistä voidaan nähdä, on täysin sovellettu tiede. Se liittyy läheisesti farmakogenomiaan, joka tutkii lääkkeiden vaikutusta ihmisiin, joilla on erilaiset geneettiset ominaisuudet, mukaan lukien tietyille etnisille ja rodullisille ryhmille ominaiset.
Joillekin heistä jotkut lääkkeet voivat todellakin olla haitallisia (esimerkiksi primakiini), ja toiset päinvastoin, paljon tehokkaampia. Lisäksi etnogenomiikasta on tullut suuri apu kokoamalla kuvaa ihmiskunnan esihistoriallisesta historiasta ja sen kielistä tieteellisen tiedon perusteella, ei myytteihin.
Ja yksi tärkeimmistä johtopäätöksistä, jotka voimme tehdä tänään etnogenomiikan tutkimuksesta, on, että kaiken ihmiskunnan monimuotoisuuden vuoksi ei ole syytä puhua geneettisesti enemmän tai vähemmän kehittyneistä kansoista. Kaikki elävät sukupolvet ovat elämän mestareita, sillä heidän esi-isänsä onnistuivat selviytymään luonnon ankarista surkeuksista, epidemioista, pitkistä muuttoliikkeistä ja antamaan tulevaisuuden jälkeläisilleen. Ja geneettinen monimuotoisuus on vain muisti siitä, mitkä biologiset mekanismit auttoivat ihmiskunnan eri osia sopeutumaan, selviytymään ja voittamaan.
Svetlana Borinskaya